OSTEOARTRITE: DESVENDANDO A TEIA GENÉTICA DA DOENÇA
Palavras-chave:
Artrose, Propensão genética, OsteoartriteResumo
Introdução: A osteoartrite (OA) é uma doença articular degenerativa, caracterizada pela deterioração da cartilagem articular, levando a dor, rigidez e deformidade. Essa patologia acomete aproximadamente 12-22% da população mundial, causando incapacidade e redução da qualidade de vida, especialmente nos idosos, sendo mais prevalente nos músculos e nos ossos e a principal demanda nas consultas de reumatologia.1,2 Apesar de ser multifatorial, a genética emerge como um fator crucial na suscetibilidade e progressão da doença.3,4 Objetivo: Enumerar os fatores genéticos que podem influenciar no diagnóstico da Osteoartrite e conceituar a propensão hereditária para ocorrências de casos. Método: Foi realizada uma revisão de literatura na base de dados Google Acadêmico, Scientific Eletronic Library Online (Scielo) e Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (Medline), utilizando as palavras chaves "osteoartrite" e "fatores genéticos osteoartrite". Foram incluídos estudos realizados em inglês ou português entre 2020 e 2024, com foco em fatores genéticos na osteoartrite. Foram excluídas publicações anteriores a 2020, em outros idiomas, não focados na genética da osteoartrite ou com metodologia insuficiente. Resultados e Discussão: Estudos demonstram que a OA tem um componente hereditário significativo.1,2 Familiares de primeiro grau de indivíduos com OA apresentam um risco 2 a 3 vezes maior de desenvolver a doença.1,3 Diversos genes foram associados à OA, com diferentes graus de influência, entre os mais importantes, estão: COL2A1, o qual codifica o colágeno tipo II, componente essencial da cartilagem, mutações nesse gene podem levar à formação de cartilagem anormal, aumentando o risco de OA.1,2,3 O gene COMP, codifica a proteína cartilagem oligomérica matriz, e alterações nesse gene podem afetar a estrutura e função da cartilagem, tornando-a mais suscetível à degeneração.1,2,3 O gene GDF5 codifica o fator de crescimento 5, que regula o desenvolvimento e a reparação da cartilagem, mudanças nesse gene podem influenciar a progressão da OA.1,2,3,4 Genes relacionados à produção e degradação da matriz extracelular da cartilagem podem estar alterados em indivíduos com OA, podendo levar à perda de cartilagem e progressão da doença.1,2,3,5 Os mediadores inflamatórios mais importantes na OA são IL-1β, TNF-α e IL-6, a inflamação crônica contribui para a deterioração da cartilagem e o desenvolvimento da dor e rigidez.1,2,3,5 Alterações nos genes podem levar a mudanças no metabolismo ósseo ocasionando a formação de osteófitos (crescimentos ósseos) e à deformidade das articulações, como a reabsorção óssea pelo estímulo a processos catabólicos e anabólicos.1,2,3 A identificação de genes de suscetibilidade à OA pode auxiliar na avaliação do risco individual de desenvolver a doença.3,4 O conhecimento dos mecanismos genéticos da OA pode levar ao desenvolvimento de novas terapias que objetivam modificar o curso da doença.1,3,5 No futuro, a genética pode permitir o desenvolvimento de estratégias terapêuticas personalizadas para cada indivíduo, levando a melhores resultados no tratamento da OA.3,6 Conclusão: A genética tem um papel importante na osteoartrite, a compreensão dos mecanismos genéticos da doença podem levar ao desenvolvimento de ferramentas mais precisas para o diagnóstico, prognóstico e tratamento da OA, abrindo caminho para uma melhor qualidade de vida às pessoas afetadas por essa doença.
