DOENÇA DE FABRY: PRINCIPAIS ASPECTOS E SUAS CAUSAS

Resumo

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, causado por uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X. A doença de Fabry inviabiliza a síntese da enzima alfa-galactosidase A, impossibilitando a degradação do globotriaosilceramida, e dessa forma, causa o acúmulo desse substrato em lisossomos de diferentes tipos celulares. Esse acúmulo, acarreta no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados