APLICAÇÕES E VANTAGENS DO SEQUENCIAMENTO TOTAL DO GENOMA
Resumo
INTRODUÇÃO: O sequenciamento total do genoma, do inglês whole genome sequencing (WGS) é um método para analisar genomas inteiros. Essa técnica é baseada em leituras de regiões que estão alinhadas com bancos de dados de sequências genômicas, fornecendo informações genéticas máximas sobre determinado organismo.1,2 Sua utilização ainda é limitada, pois é um método laborioso, demorado e possui elevado custo, não sendo viável seu uso na rotina laboratorial; porém, é uma técnica extremamente importante em estudos de estrutura populacional e epidemiologia.1,2 OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar as aplicações e as vantagens do WGS. METODOLOGIA: Foi realizada uma revisão de literatura, do tipo descritiva exploratória, conduzida por meio de busca nas bases de dados United States National Library of Medicine (PubMed), Scientific Electronic Library Online (SciELO), Literatura Latino-Americana e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde (LILACS) e Centro Latino-americano de Informação em Ciências da Saúde (BIREME) envolvendo os descritores: "sequenciamento total do genoma", "vantagens", "usos" e "aplicações" e seus respectivos termos em inglês. A escolha dos artigos se deu através da leitura do título e do resumo e como critérios de inclusão foram considerados os estudos que contemplassem o tema proposto, entre 2014 a 2022. RESULTADOS E DISCUSSÃO: As tecnologias de sequenciamento de DNA existem desde o início da década de 1970.3 Entretanto, o WGS vem sendo aplicado mais recentemente e condiz com o sequenciamento de todo o genoma, identificando variantes raras nas regiões entre os genes.4 Esta técnica é amplamente utilizada em pesquisas ou no diagnóstico clínico, e no segundo caso, especialmente quando os pacientes já foram triados por outras metodologias de sequenciamento e há dúvidas na análise.3-6 O método é capaz de encontrar todas as formas de variações genômicas, sendo útil na descoberta de novos genes causadores de doenças.4 Em estudo realizado recentemente, através desta metodologia foi possível diagnosticar distúrbios neurológicos hereditários, como a síndrome do X frágil, doença de Huntington, ataxia de Friedreich e demência frontotemporal, as quais geralmente exigem inúmeros testes para diagnóstico.7 Desta forma, esse sequenciamento possibilita um novo conceito na medicina, que busca tratar o paciente de maneira exclusiva, baseando-se nas características individuais (genética, ambiente e comportamento) para otimizar a prevenção, detecção e tratamento.3-6 Quando utilizado em microbiologia, o WGS é considerado uma inovação com potencial para a vigilância epidemiológica e análises de surtos hospitalares, incluindo a investigação da resistência bacteriana frente aos antimicrobianos, além dos fatores de virulência.5,6,8 Através da utilização desta nova tecnologia, foi possível alcançar um progresso considerável na identificação de etapas que levam ao desenvolvimento e disseminação da resistência, já que a mesma é capaz de fornecer a evolução do microrganismo, através da comparação do seu genoma com o de seus ancestrais e seus semelhantes.5,9 No que se refere às vantagens, o WGS identifica as regiões codificantes e não codificantes do genoma, possui capacidade de detectar rearranjos estruturais, como por exemplo, translocações e inversões, além de ter melhor cobertura e taxas de diagnóstico quando comparado às outras técnicas de sequenciamento.10,11 Ainda, quando se refere a determinadas doenças, como as neurológicas hereditárias, o método realiza o diagnóstico de forma mais rápida, já que para a detecção destas doenças usualmente são necessários vários exames, realizados ao longo de meses ou anos. 7 CONCLUSÃO: O WGS geralmente é utilizado em pesquisas por ser uma metodologia nova, de alto custo e para alguns casos demorada. Apesar dos fatores limitantes, seu uso deveria ser mais frequente, especialmente na prática clínica, já que possibilita a identificação de todos os genes de um organismo identificando as variantes raras. Ainda, dependendo do uso, pode ser considerada rápida, especialmente para as doenças neurológicas hereditárias. Com o sequenciamento de milhares de genomas humanos, essa técnica se tornará predominante para análise genética, sendo fundamental para a análise das variantes nas características de determinadas doenças.
