ANOMALIA DE MAY-HEGGLIN

Resumo

Introdução: A anomalia de May-Hegglin (MHA) é uma condição genética autossômica dominante rara, com menos de 100 casos relatados na literatura, e que se manifesta devido a uma mutação no gene MYH9 do cromossomo 22q12-13, causando trombocitopenia variável, formação de macroplaquetas e inclusões leucocitárias. Os aspectos clínicos da doença são caracterizados principalmente por episódios hemorrágicos de gravidades variadas, epistaxe, sangramento gengival, observação de hematomas de surgimento frequente, menorragia e sangramento pós-operatório^1,2. Objetivo: Relatar os principais aspectos relacionados à anomalia de May-Hegglin. Método: Trata-se de uma revisão descritiva de literatura, em que as buscas foram realizadas nos bancos de dados Google Acadêmico e Pubmed, utilizando os descritores “anomalia de May-Hegglin”, “alterações hematológicas” e “hemograma” para encontrar artigos publicados em português e inglês. Foram selecionados 4 artigos que mais se adequaram ao tema proposto. Resultados e Discussão: O gene MYH9, localizado no cromossomo 22q12-13, codifica a cadeia não pesada da miosina não muscular do tipo IIA (NMMHC-IIA), que está envolvida no processo de contração do citoesqueleto das plaquetas, na secreção de grânulos e em vias de sinalização. Essa mutação gênica causa a produção anormal de NMMHC-IIA e a consequente alteração do citoesqueleto, impossibilitando a reorganização da estrutura plaquetária. Assim, há a ocorrência de macrotrombocitopenia secundária decorrente de um defeito da fragmentação do megacariócito e da maturação celular^1,3. A observação de inclusões de formato fusiforme e de coloração azul-púrpura clara no citoplasma de neutrófilos, semelhantes a corpúsculos de Döhle, auxilia no diagnóstico dessa condição. Podem ser encontradas também em eosinófilos, basófilos e monócitos, e ao contrário dos corpúsculos de Döhle situados perifericamente na linhagem neutrofílica, podem localizar-se dispersas no citoplasma dos leucócitos³. Essas inclusões são formadas por conta da agregação da proteína miosina IIA não muscular, RNA mensageiro do gene MYH9 e conjuntos de ribossomos, formando complexos ribonucleotídeo-proteína no citoplasma⁴. A contagem de plaquetas é variável, tendo relatos de números inferiores a 50.000/mm³ até valores mais elevados para o contexto da doença, de cerca de 100.000/mm³ nos casos de pacientes considerados assintomáticos⁴. Assim, o tempo de sangramento é prolongado de acordo com o grau da trombocitopenia¹. Recomenda-se a contagem plaquetária manual, uma vez que a contagem automatizada pode ser realizada de forma equivocada pelos equipamentos devido à semelhança das macroplaquetas com leucócitos ou hemácias para os sistemas operacionais⁴. Em casos sem observação de macroplaquetas, métodos com maior sensibilidade podem ser utilizados, como a imunofluorescência – que detecta os agregados anormais de NMMHC-IIA nos leucócitos e possibilita a classificação das inclusões em tipo I, II ou III, de acordo com suas características morfológicas, ou testes moleculares do gene MYH9 – preferencialmente por meio do sequenciamento de nova geração (NGS),  para confirmar o diagnóstico mutacional do gene e avaliar o risco da ocorrência de manifestações extra-hematopoiéticas^3,4. Conclusão: A anomalia de May-Hegglin deve ser suspeitada sempre que um paciente apresentar baixa contagem plaquetária, presença de macroplaquetas e de inclusões em células do sangue periférico, portanto, a realização de exames hematológicos é de extrema importância. 

Palavras-chave: “anomalia de May-Hegglin”, “alterações hematológicas” e “hemograma”.