HEMOFILIA: DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
Resumo
Introdução: A hemofilia é uma doença hemorrágica causada pela deficiência ou ausência de proteínas envolvidas na coagulação sanguínea, podendo ser hereditária ou adquirida. O distúrbio está envolvido com o cromossomo X se manifestando principalmente em individuos do sexo masculino.1 Os tipos de hemofilia mais comuns são a hemofilia A ligada ao fator VIII e a hemofilia B ligada ao fator IX. O distúrbio está associado ao retardo no tempo de coagulação, comprometendo a capacidade do organismo estancar sangramentos, podendo gerar hemorragias e complicações graves.2 Objetivo: Analisar, por meio de uma revisão bibliográfica, o diagnóstico e tratamento da hemofilia. Método: Este trabalho foi realizado por meio de revisão literária consultando as bases de dados Scientific Electronic Library Online (Scielo), Elsevier e Ministério da saúde, onde foram utilizados artigos dos anos de 2015 até 2025 e que abordassem o tema, utilizando os seguintes descritores: hemofilia; fator de coagulação; diagnóstico da hemofilia. Resultados e Discussão: A hemofilia pode ser classificada em leve, moderada e grave de acordo com a quantidade de fator presente no sangue.3 A hemofilia mais grave ocorre quando o indivíduo apresenta menos de 1% de atividade do fator, onde há incidência de sangramentos frequentes e espontâneos, especialmente em músculos e articulações.4 Seu diagnóstico envolve associação entre histórico clínico e exames laboratoriais específicos, inicialmente portadores da doença podem apresentar sangramentos recorrentes ou desproporcionais a pequenos traumas, além de histórico familiar positivo para distúrbios hemorrágicos.3 O diagnóstico é realizado por meio de exames laboratoriais, que avaliam os fatores de coagulação, baseando-se principalmente no resultado do TTPA(Tempo de tromboplastina parcial ativado) somados às dosagens dos fatores VIII e IX.2 O tratamento clássico consiste na terapia de reposição do fator deficiente, administrado por via intravenosa, contudo alguns pacientes desenvolvem inibidores, anticorpos que reduzem a eficácia do tratamento. Diante disso, outras terapias mais recentes vêm sendo aplicadas, como a terapia gênica, que visa corrigir a mutação genética causadora da patologia.5 Conclusão: A hemofilia é uma doença grave, mas que pode ser controlada com diagnóstico precoce, tratamento correto e o devido acompanhamento. Com os avanços terapêuticos, há uma melhora significativa na qualidade de vida de portadores da condição, além do surgimento de novas pesquisas sendo essenciais para a garantia de um manejo eficaz.
