ANEMIA DE FANCONI: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E TRATAMENTO

Resumo

Introdução: A anemia de Fanconi caracteriza-se como uma síndrome hereditária que causa insuficiência medular.1,4 É uma doença autossômica recessiva que se apresenta de forma rara.2 Ela foi relatada em 1927 pelo pediatra suíço Guido Fanconi, que acompanhou 3 (três) irmãos, os quais apresentavam alterações em comum, como baixa estatura, bipogonadismo e hiperpigmentação cutânea. Estudando esse caso, ele descreveu um tipo de anemia aplástica hereditária e a partir de então, deu-se caracterização à uma nova patologia.3 Objetivo: Através de uma revisão de literatura, o estudo tem por objetivo atualizar as informações sobre a Anemia de Fanconi realizando uma breve descrição das publicações recentes sobre o assunto.  Método: O presente trabalho foi realizado através de uma revisão de literatura, tendo como meio de pesquisa as plataformas National Library of Medicine (PubMed), ScienceDirect e Scientific Electronic Library (Scielo). Como estratégia de busca,  foram  utilizadas  as  seguintes  palavras-chave: anemia de Fanconi e, em inglês, Fanconi Anemia. Foram selecionadas seis publicações em língua inglesa e portuguesa entre os anos de 2020 a 2024.  Resultados e Discussão: A anemia de Fanconi decorre de mutações genéticas, causadas pelo comprometimento bialélico de um dos 22 genes envolvidos na via de reparo FA/BRCA, que são responsáveis por reparar danos no DNA, causados por quebras de fita dupla.4 As proteínas BRCA1 e BRCA2 ajudam na recombinação homóloga, realizando a manutenção da estabilidade genética.4,2 A interrupção dessas funções contribui para o esgotamento das células-tronco hematopoiéticas, por isso, pacientes com Anemia de Fanconi apresentam maior incidência de leucemias, como a leucemia mieloide aguda, síndrome mielodisplásica e neoplasias malignas.5,3 Dentre suas características clínicas, a falência progressiva da medula óssea é a mais comum, afetando a produção de células sanguíneas.4 Sendo uma condição com  apresentação fenotípica altamente diversificada e com sintomatologia inespecífica,  o diagnóstico de anemia de Fanconi requer um alto limiar de suspeita, o tornando desafiador.6 Essa doença se manifesta em múltiplos sistemas, podendo gerar anormalidades físicas, como hipogonadismo, hipopigmentação e manchas café-com leite, escoliose e baixa estatura, além disso, pode apresentar anormalidades hematológicas, com pancitopenia progressiva.1,4 O diagnóstico é baseado na suspeita clínica e sua confirmação é realizada por meio de análise genética, pelo teste de quebra cromossômica, considerado o padrão-ouro.3,4 Seu diagnóstico se torna crucial para a sobrevida do paciente, se descoberta no estágio pré-anêmico, a expectativa de vida pode ser aumentada, evitando que ocorra anemia aplástica adquirida ou anomalias associadas à malignidade.6 Como tratamento, o único que possui perspectiva de cura hematológica, é o transplante de células-tronco hematopoiéticas.1,5 Na fase de aplasia medular, o transplante de células-tronco atinge resultados excelentes, principalmente em pacientes que realizaram poucas transfusões sanguíneas e que tenham  compatibilidade total com um irmão.3,5 Já o tratamento de suporte e controle, consiste no uso de andrógenos, fatores de crescimento e transfusões sanguíneas.2,3,4  Conclusão: Uma gama de anormalidades são expressas por paciente com Anemia de Fanconi, dificultando o diagnóstico precoce em certos casos. Embora a detecção prévia da doença não seja sinônimo de melhores taxas de cura, ela permite que os profissionais de saúde realizem um acompanhamento contínuo e específico, buscando melhorar a qualidade de vida e diminuir a mortalidade dos indivíduos afetados. Contudo, novas estratégias de tratamento devem ser implementadas, reforçando a importância do conhecimento da comunidade médica na clínica dos pacientes com Anemia de Fanconi.

Palavras-chave: doença recessiva, hemoterapia, aplasia.