ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN: REVISÃO BIBLIOGRÁFICA SOBRE DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E IMPACTOS CLÍNICOS
Resumo
Introdução: A anemia de Diamond-Blackfan (ADB) é uma rara anemia congênita, caracterizada pela falha na produção de glóbulos vermelhos, resultando em anemia desde os primeiros meses de vida.3 A ADB também está associada a diversas anomalias congênitas, incluindo defeitos cardíacos e craniofaciais, além de um risco aumentado de desenvolver neoplasias malignas ao longo da vida.1 Objetivo: Investigar sobre o diagnóstico, tratamento e impactos clínicos sobre a anemia Diamond BlackFan, através de uma revisão bibliográfica. Método: O presente trabalho foi realizado através de um estudo descritivo não experimental do tipo de revisão de literatura. Para a pesquisa foram utilizados os principais bancos de periódicos disponíveis online, Pubmed, Scielo e Web of Science. Foram selecionados cinco trabalhos na língua portuguesa do período de 2019 a 2024. Como estratégia de busca, foram utilizadas as seguintes palavras-chave: Anemia Diamond BlackFan, diagnóstico, doença rara, tratamento. Resultados e Discussão: A Anemia Diamond-Blackfan (ADB) se caracteriza por uma falha na medula óssea em produzir células vermelhas do sangue, levando a uma anemia severa e reticulocitopenia desde os primeiros meses de vida. Esta condição é causada principalmente por mutações em genes que codificam proteínas ribossômicas, sendo o gene RPS19 um dos mais frequentemente afetados.2 Do ponto de vista fisiopatológico, a ADB resulta de um defeito intrínseco nas células progenitoras dos eritrócitos, levando à deterioração da eritropoiese, com diminuição da proliferação celular e aumento da apoptose. A especificidade eritróide da doença pode estar relacionada à intensa demanda por biogênese ribossomal em pró-eritroblastos, que combina a síntese de globina com rápida proliferação celular. Embora os mecanismos exatos sejam desconhecidos, a prednisona continua sendo a droga de escolha para pacientes com ADB, apesar dos efeitos colaterais significativos. 2 O diagnóstico da ADB é complexo e exige uma combinação de exames laboratoriais e análise genética. A apresentação clássica inclui anemia microcítica ou normocítica, reticulocitopenia, e uma medula óssea normocelular com escassez de precursores eritróides. Mutações em genes ribossômicos são identificadas em cerca de 50% dos casos, mas o diagnóstico também pode se basear em critérios clínicos e laboratoriais, especialmente quando a genotipagem não está disponível.2 O diagnóstico diferencial de anemia de aplasia pura de células vermelhas na infância é curto, sendo a DBA ou eritroblastopenia transitória da infância as principais causas. A classificação correta dos pacientes é essencial, pois aqueles com DBA podem responder ao tratamento com esteróides, entrar em remissão ou se beneficiar de um transplante de células-tronco. 3 Conclusão: A ADB é uma doença genética rara e complexa, com uma fisiopatologia que envolve mutações em genes ribossômicos e um impacto profundo na eritropoiese. O diagnóstico precoce e preciso é essencial, mas enfrenta desafios devido à raridade da doença e à complexidade dos critérios diagnósticos. O tratamento envolve principalmente o uso de corticosteróides, transfusões de sangue, e, em casos mais graves, transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH). No entanto, as terapias disponíveis apresentam limitações significativas, incluindo efeitos colaterais graves e sobrecarga de ferro. O manejo multidisciplinar é crucial para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, sendo necessáriaa implementação de políticas públicas que garantam acesso ao tratamento especializado e apoio psicossocial.
