SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
Resumo
A síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma condição genética autossômica recessiva, que se manifesta devido a uma mutação no gene regulador da proteína do transporte lisossomal (LYST), comprometendo a função dos linfócitos citotóxicos, incluindo as células natural killers (NK). Os aspectos clínicos da doença compreendem diferentes graus de albinismo oculocutâneo, fotofobia, acuidade visual diminuída, nistagmo, estrabismo, infecções recorrentes, deterioração neurológica progressiva e tendência a hemorragias. Aproximadamente 50-85% dos pacientes apresentam evolução para a fase acelerada da doença, podendo ser letal se não tratada.
Referências
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